神戸大学附属図書館デジタルアーカイブ
https://doi.org/10.24546/81000983

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メタデータ

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メタデータID
81000983
アクセス権
open access
出版タイプ
Version of Record
タイトル
HnRNP C1/C2 May Regulate Exon 7 Splicing in the Spinal Muscular Atrophy Gene SMN1
著者
Irimura, Sanae ; Kitamura, Keiko ; Kato, Nozomu ; Saiki, Kayoko ; Takeuchi, Atsuko ; GUNADI ; Matsuo, Masafumi ; Nishio, Hisahide ; LEE, MYEONG　JIN
著者名
Irimura, Sanae
著者名
Kitamura, Keiko
著者名
Kato, Nozomu
著者名
Saiki, Kayoko
著者名
Takeuchi, Atsuko
著者名
GUNADI
著者名
Matsuo, Masafumi
著者ID
A0756
研究者ID
1000080189258
著者名
Nishio, Hisahide
西尾, 久英
ニシオ, ヒサヒデ
所属機関名
医学研究科
著者名
LEE, MYEONG　JIN
言語
English (英語)
収録物名
The Kobe journal of the medical sciences
巻(号)
54(5)
ページ
227-236
出版者
神戸大学医学部
Kobe University School of Medicine
刊行日
2008
公開日
2009-04-22
抄録
Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of SMN1. A nearly identical gene,SMN2, fails to compensate for the loss of SMN1 because SMN2 produces mainly anexon 7-skipped product. The +6C in SMN1 exon 7 proceeds to include exon 7 intomRNA, while the +6U in SMN2 causes skipping of exon 7. Here, ∼45kD proteins boundto the SMN exon 7 RNA probe was found, and identified as hnRNP C1/C2. In gel-shiftassay, hnRNP C1/C2 had a greater affinity for the RNA probe with +6C than for theRNA probe with +6U. In vitro splicing assay showed that anti-hnRNP C1/C2 antibodyhampered splicing of SMN1 exon 7, but did not affect splicing of SMN2 exon 7. Inconclusion, we showed the possibility that hnRNP C1/C2 enhanced SMN1 exon 7splicing specifically.
キーワード
Spinal muscular atrophy
Alternative pre-mRNA splicing
SMN genes
Exon 7
HnRNP C1/C2
カテゴリ
医学研究科
The Kobe journal of the medical sciences ＞ 54巻 ＞ 54巻5号（2008）
紀要論文
関連情報
URI
http://www.med.kobe-u.ac.jp/journal/contents.html