神戸大学附属図書館デジタルアーカイブ
https://doi.org/10.24546/81003321

このアイテムのアクセス数:121件（2026-08-11 08:22 集計）

閲覧可能ファイル 

ファイル フォーマット サイズ 閲覧回数 説明
81003321 (fulltext) pdf 95.1 KB 82

メタデータ

ファイル出力

メタデータID
81003321
アクセス権
open access
出版タイプ
Version of Record
タイトル
A Homozygous Mutation in UGT1A1 Exon 5 May Be Responsible for Persistent Hyperbilirubinemia in a Japanese Girl with Gilbert’s Syndrome
著者
Nakagawa, Taku ; Mure, Takeo ; Surini, Yusoff ; Ono, Eiichi ; Indra Sari Kusuma Harahap ; Morikawa, Satoru ; Morioka, Ichiro ; Takeshima, Yasuhiro ; Nishio, Hisahide ; Matsuo, Masafumi
著者名
Nakagawa, Taku
著者名
Mure, Takeo
著者名
Surini, Yusoff
著者名
Ono, Eiichi
著者名
Indra Sari Kusuma Harahap
著者名
Morikawa, Satoru
著者名
Morioka, Ichiro
著者名
Takeshima, Yasuhiro
著者ID
A0756
研究者ID
1000080189258
著者名
Nishio, Hisahide
西尾, 久英
ニシオ, ヒサヒデ
所属機関名
医学研究科
著者名
Matsuo, Masafumi
言語
English (英語)
収録物名
The Kobe journal of the medical sciences
巻(号)
57(1)
ページ
26-31
出版者
神戸大学医学部
Kobe University School of Medicine
刊行日
2011
公開日
2011-08-24
抄録
The UGT1A1 gene encodes a responsible enzyme, UDP-glucuronosyltransferase1A1, for bilirubin metabolism. Many mutations have already been identified in patients with inherited disorders with hyperbilirubinemia, Crigler-Najjar syndrome and Gilbert’s syndrome. In this study, we identified a UGT1A1 mutation in an 8-year-old Japanese girl with persistent hyperbilirubinemia who was clinically diagnosed as having Gilbert’s syndrome. For the mutational analysis of UGT1A1, we performed a full sequence analysis of the gene using the patient’s DNA. She was homozygous for a T to G transversion at nucleotide position 1456 in UGT1A1 exon 5 (c.1456T>G), leading to the substitution of aspartate for tyrosine at position 486 of the UGT1A1 protein (p.Y486D). In conclusion, the homozygous mutation of UGT1A1 may be responsible for persistent hyperbilirubinemia in this patient.
カテゴリ
医学研究科
The Kobe journal of the medical sciences ＞ 57巻 ＞ 57巻1号（2011）
紀要論文
関連情報
URI
http://www.med.kobe-u.ac.jp/journal/contents.html