Gender Effects on the Clinical Phenotype in Japanese Patients with Spinal Muscular Atrophy

Rochmah, Mawaddah Ar; Shima, Ai; Harahap, Nur Imma Fatimah; Emma Tabe Eko Niba; Morisada, Naoya; Yanagisawa, Shinichiro; Saito, Toshio; Kaneko, Kaori; Saito, Kayoko; Morioka, Ichiro; Iijima, Kazumoto; Poh San Lai; Bouike, Yoshihiro; Nishio, Hisahide; Shinohara, Masakazu

doi:https://doi.org/10.24546/81009970

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メタデータID	81009970
アクセス権	open access
出版タイプ	Version of Record
タイトル	Gender Effects on the Clinical Phenotype in Japanese Patients with Spinal Muscular Atrophy
著者	Rochmah, Mawaddah Ar ; Shima, Ai ; Harahap, Nur Imma Fatimah ; Emma Tabe Eko Niba ; Morisada, Naoya ; Yanagisawa, Shinichiro ; Saito, Toshio ; Kaneko, Kaori ; Saito, Kayoko ; Morioka, Ichiro ; Iijima, Kazumoto ; Poh San Lai ; Bouike, Yoshihiro ; Nishio, Hisahide ; Shinohara, Masakazu
著者名 Rochmah, Mawaddah Ar
著者名 Shima, Ai
著者ID A2031 著者名 Harahap, Nur Imma Fatimah 所属機関名医学研究科
著者名 Emma Tabe Eko Niba
著者名 Morisada, Naoya
著者名 Yanagisawa, Shinichiro
著者名 Saito, Toshio
著者名 Kaneko, Kaori
著者名 Saito, Kayoko
著者ID A1383 研究者ID 1000080437467 著者名 Morioka, Ichiro 森岡, 一朗モリオカ, イチロウ所属機関名医学研究科
著者ID A0877 研究者ID 1000000240854 KUID https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=1a50a9148347284a520e17560c007669 著者名 Iijima, Kazumoto 飯島, 一誠イイジマ, カヅモト所属機関名医学研究科
著者名 Poh San Lai
著者名 Bouike, Yoshihiro
著者ID A0756 研究者ID 1000080189258 著者名 Nishio, Hisahide 西尾, 久英ニシオ, ヒサヒデ所属機関名医学研究科
著者ID A0846 研究者ID 1000080437483 KUID https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=7e44708e08ede856520e17560c007669 著者名 Shinohara, Masakazu 篠原, 正和シノハラ, マサカズ所属機関名医学研究科
言語	English (英語)
収録物名	The Kobe journal of the medical sciences
巻(号)	63(2)
ページ	41-44
出版者	神戸大学医学部
出版者	Kobe University School of Medicine
刊行日	2017
公開日	2017-10-16
抄録	Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by a mutation in SMN1. SMA is classified into three subtypes (types 1, 2, 3) based on achieved motor milestones. Although NAIP and SMN2 are widely accepted as SMA-modifying factors, gender-related modifying factors or gender effects on the clinical phenotype are still controversial. Methods: A total of 122 Japanese patients with SMA, of which SMN1 was homozygously deleted, were analyzed from the perspective of the achieved motor milestone, NAIP status and SMN2 copy number. Results: A predominance of male patients was observed in SMA type 3 (the walker group) without NAIP-deletion or with high SMN2 copy number (3 or 4 copies). Conclusion: We suggest the presence of gender-related modifiers on disease severity in SMA patients. The modifiers may contribute only in the presence of NAIP and a high copy number of SMN2.
カテゴリ	医学研究科
	The Kobe journal of the medical sciences ＞ 63巻＞ 63巻2号（2017）
	紀要論文
関連情報	URI http://www.med.kobe-u.ac.jp/journal/contents.html

資源タイプ	departmental bulletin paper
ISSN	0023-2513　OPACで所蔵を検索　 CiNiiで学外所蔵を検索
NCID	AA00711740　OPACで所蔵を検索　 CiNiiで表示

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