Detection of a novel CBFB-MYH11 fusion transcript in acute myeloid leukemia M1 with inv(16)(p13q22)

Kurata, Keiji; Yamamoto, Katsuya; Okazaki, Yoko; Noguchi, Yoriko; Matsui, Keiji; Matsumoto, Hisayuki; Inui, Yumiko; Yakushijin, Kimikazu; Ito, Mitsuhiro; Nakamachi, Yuji; Matsuoka, Hiroshi; Saegusa, Jun; Minami, Hironobu

https://hdl.handle.net/20.500.14094/90006972

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メタデータID	90006972
アクセス権	open access
出版タイプ	Accepted Manuscript
タイトル	Detection of a novel CBFB-MYH11 fusion transcript in acute myeloid leukemia M1 with inv(16)(p13q22)
著者	Kurata, Keiji ; Yamamoto, Katsuya ; Okazaki, Yoko ; Noguchi, Yoriko ; Matsui, Keiji ; Matsumoto, Hisayuki ; Inui, Yumiko ; Yakushijin, Kimikazu ; Ito, Mitsuhiro ; Nakamachi, Yuji ; Matsuoka, Hiroshi ; Saegusa, Jun ; Minami, Hironobu
著者名 Kurata, Keiji
著者名 Yamamoto, Katsuya 山本, 克也
著者名 Okazaki, Yoko ヤマモト, カツヤ
著者名 Noguchi, Yoriko
著者名 Matsui, Keiji
著者名 Matsumoto, Hisayuki
著者名 Inui, Yumiko
著者ID A0811 研究者ID 1000030403281 KUID https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cfd25a3142500cea520e17560c007669 著者名 Yakushijin, Kimikazu 藥師神, 公和ヤクシジン, キミカズ所属機関名医学研究科
著者ID A1369 研究者ID 1000050362794 KUID https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=5861032e03007c78520e17560c007669 著者名 Ito, Mitsuhiro 伊藤, 光宏イトウ, ミツヒロ所属機関名保健学研究科
著者名 Nakamachi, Yuji
著者ID A0809 研究者ID 1000050418878 KUID https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=e7e2351a11fdef95520e17560c007669 著者名 Matsuoka, Hiroshi 松岡, 広マツオカ, ヒロシ所属機関名医学研究科
著者ID A0798 研究者ID 1000020514970 KUID https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=091280be65bde511520e17560c007669 著者名 Saegusa, Jun 三枝, 淳サエグサ, ジュン所属機関名医学部附属病院
著者ID A1398 研究者ID 1000060450574 KUID https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=29f74a5e8b26a0a9520e17560c007669 著者名 Minami, Hironobu 南, 博信ミナミ, ヒロノブ所属機関名医学研究科
収録物名	Cancer Genetics
巻(号)	241
ページ	72-76
出版者	Elsevier
刊行日	2020-02
公開日	2021-03-01
注記	Published online 24 July 2019
抄録	Acute myeloid leukemia (AML) with an inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22) chromosomal abnormality represents one of the most common subtypes of de novo cases. These chromosomal rearrangements result in multiple CBFB-MYH11 fusion transcripts, with type-A being the most frequent. We here describe a unique case of de novo AML-M1, with inv(16)(p13q22), leading to an unusual CBFB-MYH11 fusion transcript, and der(7)t(7;11)(q31;q21). The fusion transcript involves a CBFB exon 5 with a breakpoint at nucleotide 754, an insertion of a 13-bp sequence of CBFB intron 5 at the fusion point, and the MYH11 exon 27 with a breakpoint at nucleotide 3464. To our knowledge, this CBFB-MYH11 fusion transcript has never been reported previously. The clinical characteristics of the present case are in line with previous reports suggesting that rare CBFB-MYH11 fusion transcripts lead to aberrant characteristics such as an atypical cytomorphology and additional cytogenetic abnormalities.
キーワード	AML
	inv(16)(p13q22)
	CBFB
	MYH11
	Fusion transcript
カテゴリ	医学研究科
	医学部附属病院
	保健学研究科
	学術雑誌論文
権利	© 2019 Elsevier Inc.
権利	This manuscript version is made available under the CC-BY-NC-ND 4.0 license http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/

資源タイプ	journal article
言語	English (英語)
ISSN	2210-7762　OPACで所蔵を検索　 CiNiiで学外所蔵を検索
eISSN	2210-7770　OPACで所蔵を検索　 CiNiiで学外所蔵を検索
NCID	AA12523985　OPACで所蔵を検索　 CiNiiで表示
関連情報	DOI https://doi.org/10.1016/j.cancergen.2019.07.005

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