Common risk variants in NPHS1 and TNFSF15 are associated with childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome

Jia, Xiaoyuan; Yamamura, Tomohiko; Gbadegesin, Rasheed; McNulty, Michelle T.; Song, Kyuyong; Nagano, China; Hitomi, Yuki; Lee, Dongwon; Aiba, Yoshihiro; Khor, Seik-Soon; Ueno, Kazuko; Kawai, Yosuke; Nagasaki, Masao; Noiri, Eisei; Horinouchi, Tomoko; Kaito, Hiroshi; Hamada, Riku; Okamoto, Takayuki; Kamei, Koichi; Kaku, Yoshitsugu; Fujimaru, Rika; Tanaka, Ryojiro; Shima, Yuko; Baek, Jiwon; Kang, Hee Gyung; Ha, Il-Soo; Han, Kyoung Hee; Yang, Eun Mi; Abeyagunawardena, Asiri; Lane, Brandon; Chryst-Stangl, Megan; Esezobor, Christopher; Solarin, Adaobi; Dossier, Claire; Deschenes, Georges; Vivarelli, Marina; Debiec, Hanna; Ishikura, Kenji; Matsuo, Masafumi; Nozu, Kandai; Ronco, Pierre; Il Cheong, Hae; Sampson, Matthew G.; Tokunaga, Katsushi; Iijima, Kazumoto

https://hdl.handle.net/20.500.14094/90007620

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メタデータID	90007620
アクセス権	open access
出版タイプ	Version of Record
タイトル	Common risk variants in NPHS1 and TNFSF15 are associated with childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome
著者	Jia, Xiaoyuan ; Yamamura, Tomohiko ; Gbadegesin, Rasheed ; McNulty, Michelle T. ; Song, Kyuyong ; Nagano, China ; Hitomi, Yuki ; Lee, Dongwon ; Aiba, Yoshihiro ; Khor, Seik-Soon ; Ueno, Kazuko ; Kawai, Yosuke ; Nagasaki, Masao ; Noiri, Eisei ; Horinouchi, Tomoko ; Kaito, Hiroshi ; Hamada, Riku ; Okamoto, Takayuki ; Kamei, Koichi ; Kaku, Yoshitsugu ; Fujimaru, Rika ; Tanaka, Ryojiro ; Shima, Yuko ; Baek, Jiwon ; Kang, Hee Gyung ; Ha, Il-Soo ; Han, Kyoung Hee ; Yang, Eun Mi ; Abeyagunawardena, Asiri ; Lane, Brandon ; Chryst-Stangl, Megan ; Esezobor, Christopher ; Solarin, Adaobi ; Dossier, Claire ; Deschenes, Georges ; Vivarelli, Marina ; Debiec, Hanna ; Ishikura, Kenji ; Matsuo, Masafumi ; Nozu, Kandai ; Ronco, Pierre ; Il Cheong, Hae ; Sampson, Matthew G. ; Tokunaga, Katsushi ; Iijima, Kazumoto
著者名 Jia, Xiaoyuan
著者ID A0868 研究者ID 1000030770242 KUID https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cead95bcb1b9c2ee520e17560c007669 著者名 Yamamura, Tomohiko 山村, 智彦ヤマムラ, トモヒコ所属機関名医学研究科
著者名 Gbadegesin, Rasheed
著者名 McNulty, Michelle T.
著者名 Song, Kyuyong
著者ID A2410 研究者ID 1000060814316 KUID https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=4e56f585d7edb111520e17560c007669 著者名 Nagano, China 長野, 智那ナガノ, チナ所属機関名医学研究科
著者名 Hitomi, Yuki
著者名 Lee, Dongwon
著者名 Aiba, Yoshihiro
著者名 Khor, Seik-Soon
著者名 Ueno, Kazuko
著者名 Kawai, Yosuke
著者名 Nagasaki, Masao
著者名 Noiri, Eisei
著者ID A2532 研究者ID 1000030754593 KUID https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=050f3887e6a59356520e17560c007669 著者名 Horinouchi, Tomoko 堀之内, 智子ホリノウチ, トモコ所属機関名医学研究科
著者ID A1396 研究者ID 1000060457067 著者名 Kaito, Hiroshi 貝藤, 裕史カイトウ, ヒロシ所属機関名大学院医学研究科医科学専攻
著者名 Hamada, Riku
著者名 Okamoto, Takayuki
著者名 Kamei, Koichi
著者名 Kaku, Yoshitsugu
著者名 Fujimaru, Rika
著者名 Tanaka, Ryojiro
著者名 Shima, Yuko
著者名 Baek, Jiwon
著者名 Kang, Hee Gyung
著者名 Ha, Il-Soo
著者名 Han, Kyoung Hee
著者名 Yang, Eun Mi
著者名 Abeyagunawardena, Asiri
著者名 Lane, Brandon
著者名 Chryst-Stangl, Megan
著者名 Esezobor, Christopher
著者名 Solarin, Adaobi
著者名 Dossier, Claire
著者名 Deschenes, Georges
著者名 Vivarelli, Marina
著者名 Debiec, Hanna
著者名 Ishikura, Kenji
著者名 Matsuo, Masafumi
著者ID A1366 研究者ID 1000070362796 KUID https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cfe7f9e40ab7db60520e17560c007669 著者名 Nozu, Kandai 野津, 寛大ノヅ, カンダイ所属機関名医学研究科
著者名 Ronco, Pierre
著者名 Il Cheong, Hae
著者名 Sampson, Matthew G.
著者名 Tokunaga, Katsushi
著者ID A0877 研究者ID 1000000240854 KUID https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=1a50a9148347284a520e17560c007669 著者名 Iijima, Kazumoto 飯島, 一誠イイジマ, カヅモト所属機関名医学研究科
言語	English (英語)
収録物名	Kidney International
巻(号)	98(5)
ページ	1308-1322
出版者	Elsevier
刊行日	2020-11
公開日	2020-11-26
抄録	To understand the genetics of steroid-sensitive nephrotic syndrome (SSNS), we conducted a genome-wide association study in 987 childhood SSNS patients and 3,206 healthy controls with Japanese ancestry. Beyond known associations in the HLA-DR/DQ region, common variants in NPHS1-KIRREL2 (rs56117924, P=4.94E-20, odds ratio (OR) =1.90) and TNFSF15 (rs6478109, P=2.54E-8, OR=0.72) regions achieved genome-wide significance and were replicated in Korean, South Asian and African populations. Trans-ethnic meta-analyses including Japanese, Korean, South Asian, African, European, Hispanic and Maghrebian populations confirmed the significant associations of variants in NPHS1-KIRREL2 (P-meta =6.71E-28, OR=1.88) and TNFSF15 (P-meta=5.40E-11, OR=1.33) loci. Analysis of the NPHS1 risk alleles with glomerular NPHS1 mRNA expression from the same person revealed allele specific expression with significantly lower expression of the transcript derived from the risk haplotype (Wilcox test p=9.3E-4). Because rare pathogenic variants in NPHS1 cause congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (CNSF), the present study provides further evidence that variation along the allele frequency spectrum in the same gene can cause or contribute to both a rare monogenic disease (CNSF) and a more complex, polygenic disease (SSNS).
キーワード	glomerulus
	nephrotic syndrome
	pediatric nephrology
	podocyte
カテゴリ	医学研究科
カテゴリ	学術雑誌論文
権利	© 2020, International Society of Nephrology. Published by Elsevier Inc.
権利	This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/BY-NC-ND/4.0/).
関連情報	DOI https://doi.org/10.1016/j.kint.2020.05.029

資源タイプ	journal article
ISSN	0085-2538　OPACで所蔵を検索　 CiNiiで学外所蔵を検索
eISSN	1523-1755　OPACで所蔵を検索　 CiNiiで学外所蔵を検索
NCID	AA00710996　OPACで所蔵を検索　 CiNiiで表示

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