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https://hdl.handle.net/20.500.14094/90007620
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90007620 (fulltext)
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90007620
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open access
出版タイプ
Version of Record
タイトル
Common risk variants in NPHS1 and TNFSF15 are associated with childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome
著者
Jia, Xiaoyuan ; Yamamura, Tomohiko ; Gbadegesin, Rasheed ; McNulty, Michelle T. ; Song, Kyuyong ; Nagano, China ; Hitomi, Yuki ; Lee, Dongwon ; Aiba, Yoshihiro ; Khor, Seik-Soon ; Ueno, Kazuko ; Kawai, Yosuke ; Nagasaki, Masao ; Noiri, Eisei ; Horinouchi, Tomoko ; Kaito, Hiroshi ; Hamada, Riku ; Okamoto, Takayuki ; Kamei, Koichi ; Kaku, Yoshitsugu ; Fujimaru, Rika ; Tanaka, Ryojiro ; Shima, Yuko ; Baek, Jiwon ; Kang, Hee Gyung ; Ha, Il-Soo ; Han, Kyoung Hee ; Yang, Eun Mi ; Abeyagunawardena, Asiri ; Lane, Brandon ; Chryst-Stangl, Megan ; Esezobor, Christopher ; Solarin, Adaobi ; Dossier, Claire ; Deschenes, Georges ; Vivarelli, Marina ; Debiec, Hanna ; Ishikura, Kenji ; Matsuo, Masafumi ; Nozu, Kandai ; Ronco, Pierre ; Il Cheong, Hae ; Sampson, Matthew G. ; Tokunaga, Katsushi ; Iijima, Kazumoto
著者名
Jia, Xiaoyuan
著者ID
A0868
研究者ID
1000030770242
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cead95bcb1b9c2ee520e17560c007669
著者名
Yamamura, Tomohiko
山村, 智彦
ヤマムラ, トモヒコ
所属機関名
医学研究科
著者名
Gbadegesin, Rasheed
著者名
McNulty, Michelle T.
著者名
Song, Kyuyong
著者ID
A2410
研究者ID
1000060814316
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=4e56f585d7edb111520e17560c007669
著者名
Nagano, China
長野, 智那
ナガノ, チナ
所属機関名
医学研究科
著者名
Hitomi, Yuki
著者名
Lee, Dongwon
著者名
Aiba, Yoshihiro
著者名
Khor, Seik-Soon
著者名
Ueno, Kazuko
著者名
Kawai, Yosuke
著者名
Nagasaki, Masao
著者名
Noiri, Eisei
著者ID
A2532
研究者ID
1000030754593
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=050f3887e6a59356520e17560c007669
著者名
Horinouchi, Tomoko
堀之内, 智子
ホリノウチ, トモコ
所属機関名
医学研究科
著者ID
A1396
研究者ID
1000060457067
著者名
Kaito, Hiroshi
貝藤, 裕史
カイトウ, ヒロシ
所属機関名
大学院医学研究科 医科学専攻
著者名
Hamada, Riku
著者名
Okamoto, Takayuki
著者名
Kamei, Koichi
著者名
Kaku, Yoshitsugu
著者名
Fujimaru, Rika
著者名
Tanaka, Ryojiro
著者名
Shima, Yuko
著者名
Baek, Jiwon
著者名
Kang, Hee Gyung
著者名
Ha, Il-Soo
著者名
Han, Kyoung Hee
著者名
Yang, Eun Mi
著者名
Abeyagunawardena, Asiri
著者名
Lane, Brandon
著者名
Chryst-Stangl, Megan
著者名
Esezobor, Christopher
著者名
Solarin, Adaobi
著者名
Dossier, Claire
著者名
Deschenes, Georges
著者名
Vivarelli, Marina
著者名
Debiec, Hanna
著者名
Ishikura, Kenji
著者名
Matsuo, Masafumi
著者ID
A1366
研究者ID
1000070362796
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=cfe7f9e40ab7db60520e17560c007669
著者名
Nozu, Kandai
野津, 寛大
ノヅ, カンダイ
所属機関名
医学研究科
著者名
Ronco, Pierre
著者名
Il Cheong, Hae
著者名
Sampson, Matthew G.
著者名
Tokunaga, Katsushi
著者ID
A0877
研究者ID
1000000240854
KUID
https://kuid-rm-web.ofc.kobe-u.ac.jp/search/detail?systemId=1a50a9148347284a520e17560c007669
著者名
Iijima, Kazumoto
飯島, 一誠
イイジマ, カヅモト
所属機関名
医学研究科
言語
English (英語)
収録物名
Kidney International
巻(号)
98(5)
ページ
1308-1322
出版者
Elsevier
刊行日
2020-11
公開日
2020-11-26
抄録
To understand the genetics of steroid-sensitive nephrotic syndrome (SSNS), we conducted a genome-wide association study in 987 childhood SSNS patients and 3,206 healthy controls with Japanese ancestry. Beyond known associations in the HLA-DR/DQ region, common variants in NPHS1-KIRREL2 (rs56117924, P=4.94E-20, odds ratio (OR) =1.90) and TNFSF15 (rs6478109, P=2.54E-8, OR=0.72) regions achieved genome-wide significance and were replicated in Korean, South Asian and African populations. Trans-ethnic meta-analyses including Japanese, Korean, South Asian, African, European, Hispanic and Maghrebian populations confirmed the significant associations of variants in NPHS1-KIRREL2 (P-meta =6.71E-28, OR=1.88) and TNFSF15 (P-meta=5.40E-11, OR=1.33) loci. Analysis of the NPHS1 risk alleles with glomerular NPHS1 mRNA expression from the same person revealed allele specific expression with significantly lower expression of the transcript derived from the risk haplotype (Wilcox test p=9.3E-4). Because rare pathogenic variants in NPHS1 cause congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (CNSF), the present study provides further evidence that variation along the allele frequency spectrum in the same gene can cause or contribute to both a rare monogenic disease (CNSF) and a more complex, polygenic disease (SSNS).
キーワード
glomerulus
nephrotic syndrome
pediatric nephrology
podocyte
カテゴリ
医学研究科
学術雑誌論文
権利
© 2020, International Society of Nephrology. Published by Elsevier Inc.
This is an open access article under the CC BY-NC-ND license (http://creativecommons.org/licenses/BY-NC-ND/4.0/).
関連情報
DOI
https://doi.org/10.1016/j.kint.2020.05.029
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資源タイプ
journal article
ISSN
0085-2538
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eISSN
1523-1755
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NCID
AA00710996
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