Two alternative exons can result from activation of the cryptic splice acceptor site deep within intron2 of the dystrophin gene in a patient with as yet asymptomatic dystrophinopathy

https://hdl.handle.net/20.500.14094/D1002825

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D1002825y (abstract)	pdf	279 KB	20

メタデータID	D1002825
アクセス権	metadata only access
出版タイプ	Not Applicable (or Unknown)
タイトル	Two alternative exons can result from activation of the cryptic splice acceptor site deep within intron2 of the dystrophin gene in a patient with as yet asymptomatic dystrophinopathy
タイトル	ジストロフィン遺伝子のイントロン2内の点変異によりスプライスアクセプターサイトが活性化され新たな2種のエクソンが挿入された無症候性ジストロフィン異常症
著者	著者名八木, 麻理子 Yagi, Mariko ヤギ, マリコ所属機関名神戸大学大学院医学系研究科遺伝病統御学
学位授与番号	甲2825
学位名	博士（医学）
学位授与年月日	2003-03-31
学位授与機関	学位授与機関識別子 14501 学位授与機関名　　神戸大学 Kobe University
請求記号	医博-い-1506 (社会科学系図書館)
注記	「Hum genet」vol.112,p.164-170より抜粋
カテゴリ	博士（医学）＞ 2003
カテゴリ	博士論文
関連情報	DOI http://dx.doi.org/10.1007/s00439-002-0854-8