Marinesco-Sjogren syndrome with reduced cytochrome c oxidase in muscle.

https://hdl.handle.net/20.500.14094/E0034071

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ファイル	フォーマット	サイズ	閲覧回数	説明
38-4_245-254 (fulltext)	pdf	1.78 MB	16

メタデータID	E0034071
アクセス権	open access
出版タイプ	Version of Record
タイトル	Marinesco-Sjogren syndrome with reduced cytochrome c oxidase in muscle.
タイトル	Marinesco-Sjogren syndrome with reduced cytochrome c oxidase in muscle.
著者	Kodama, S ; Komatsu, M ; Miyoshi, M ; Nakao, H ; Sakurai, T ; U, M
著者名 Kodama, S
著者名 Komatsu, M
著者名 Miyoshi, M
著者名 Nakao, H
著者名 Sakurai, T
著者名 U, M
言語	English (英語)
収録物名	The Kobe journal of the medical sciences
巻(号)	38(4)
ページ	245-254
刊行日	1992
抄録	The present study deals with the sisters of Marinesco-sjogren syndrome without parental consanguinity. Cranial MRI of sisters in a 0.5T superconducting magnet revealed the cerebellar hypoplasia or atrophy, especially in vermis and tonsils with dilatation of IVth ventricle. Microscopic findings of muscle biopsy indicated moderate variation of fibers with phagocytosis, rimmed vacuoles and no ragged red fibers with markedly decreased cytochrome C oxidase activity. 1H-NMR study of urine indicates the secondary decreased turnover rate in urea cycle due to high concentration of 3-hydroxy-n-butyrate.
カテゴリ	The Kobe journal of the medical sciences ＞ 38巻＞ 38巻4号（1992）
カテゴリ	紀要論文

資源タイプ	departmental bulletin paper
ISSN	0023-2513　OPACで所蔵を検索　 CiNiiで学外所蔵を検索
NCID	AA00711740　OPACで所蔵を検索　 CiNiiで表示